Исследователи из НИУ ВШЭ и НИЦ «Курчатовский институт» идентифицировали два ранее неизвестных гена, связанных с риском развития ишемического инсульта. Результаты исследования опубликованы в журнале PeerJ Computer Science, пишет «Хайтек».
Исследователи проанализировали геномы 5500 неродственных людей старше 55 лет, включая пациентов, перенесших ишемический инсульт, и здоровых добровольцев. Масштабную базу данных собрали в 11 лабораториях Европы и 13 лабораториях Америки, что обеспечило высокую репрезентативность и достоверность результатов.
Для анализа ученые использовали подход на основе ранжирования через обучение. Сначала они построили модель, которая прогнозирует вероятность инсульта, где основными признаками выступали однонуклеотидные полиморфизмы (SNP) — различия в последовательности ДНК на одинаковых участках генома. Затем признаки ранжировали, и исследователи выделили наиболее значимые генетические маркеры.
Анализ выявил связь между ишемическим инсультом и 131 геном, большую часть из которых уже связывали с ишемическим инсультом. Открытием стал ген ACOT11, который участвует в метаболизме жирных кислот и, вероятно, влияет на воспалительные процессы и уровень липидов в крови. Второй выявленный ген — UBQLN1 — участвует в защите клеток от окислительного стресса; ранее его мутации связывали с нейродегенеративными заболеваниями.
Практическая значимость открытия заключается в возможности создания мультигенных рисковых моделей, чтобы прогнозировать индивидуальную предрасположенность к инсульту. Кроме того, знания о соответствующих генах могут стать основой для разработки целевых препаратов и терапевтических подходов, направленных на снижение риска развития заболевания.
Разработанная методология универсальна и может применяться для широкого круга задач: в изучении не только инсульта, но и любых других заболеваний, для которых доступны геномные данные.
«Хотя первоначально мы разрабатывали этот инструмент для конкретной задачи, результаты показали его потенциал в более широком контексте. Возможность работать с разнообразными генетическими данными делает наш метод полезным для исследователей из различных областей биологии и медицины», — отметил Стефан Николич, выпускник факультета компьютерных наук и аспирантской школы по компьютерным наукам ВШЭ.